Demuestran la biopsia líquida de tumores cerebrales pediátricos

Científicos pertenecientes a la Fundación de Investigación HM Hospitales acaban de publicar en Cancers un estudio en el que, por primera vez, se ha logrado identificar alteraciones genéticas en tumores cerebrales de difícil acceso o inoperables en pacientes pediátricos mediante un simple análisis de sangre.

La principal conclusión de este hallazgo científico reside en que demuestran que, mediante el análisis en biopsia líquida, se podrán identificar las alteraciones genéticas de estos tumores, de forma rápida y sin ningún riesgo para el paciente, y así plantear tratamientos personalizados, lo cual es especialmente relevante en casos en los que las alternativas son reducidas.

Ángel Ayuso, director científico de la Fundación HM, junto con Blanca López-Ibor, directora de la Unidad de Hematología y Oncología Pediátrica de HM Hospitales, integrada en el Centro Integral Oncológico Clara Campal HM CIOCC, son los responsables del estudio, que ha contado, además, con la participación de un grupo multidisciplinar de investigadores básicos y clínicos de la Fundación HM y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

El proyecto de investigación se inició hace 3 años gracias, en parte, a la financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Intheos, y la indispensable colaboración de pacientes y familiares de hospitales públicos y privados.

El resultado del estudio abre las puertas a nuevas posibilidades para la obtención de técnicas de diagnóstico menos invasivas. “Ya se había demostrado que se podían encontrar mutaciones de tumores cerebrales pediátricos a partir de líquido cefaloraquídeo. Sin embargo, este tipo de fluido no es fácilmente accesible, y extraerlo sólo con objeto de poder encontrar alguna alteración molecular del tumor implica un riesgo importante para el paciente, de manera que sólo se puede extraer cuando el médico lo considera necesario por la condición clínica del paciente “, señala Lopez-Ibor.

Ángel Ayuso, director científico de la Fundación HM.

Con anterioridad, Ángel Ayuso ha sido capaz de diseñar modelos de tumores cerebrales a partir de células madre tumorales de pacientes. Estos modelos le permitieron idear un método para identificar mutaciones en muestras de sangre procedente de tumores cerebrales de pacientes adultos. Ahora, continuando con la misma línea de trabajo, y en colaboración con López-Ibor, “demostramos por primera vez que podemos utilizar suero o plasma de pacientes pediátricos diagnosticados con tumores cerebrales de difícil acceso o inoperables, para identificar alteraciones genéticas del tumor que pueden ayudar en el diseño de tratamientos personalizados” destaca Ayuso.

Cantidad de ADN

El origen de este descubrimiento se cimenta en solucionar un problema clave que limita la utilización de la biopsia líquida, como fuente de marcadores, de forma extendida a todos los tumores. La biopsia líquida, principalmente sangre, como fuente para detectar mutaciones en tejido tumoral de pacientes oncológicos, es una técnica que ya se utiliza en cáncer de mama, pulmón, colorectal o melanoma, entre otros; todos ellos expulsan mucha cantidad de ADN tumoral a la sangre. Sin embargo, en otros tumores de pequeño tamaño, o localizado en zonas poco irrigadas o con barreras que dificultan el acceso al interior de vasos sanguíneos, como tumores cerebrales, la cantidad de ADN tumoral expulsada a la sangre es muy pequeña, lo que hace casi imposible detectar dichas mutaciones del tejido tumoral en sangre.

“Así pues, lo más relevante es que nosotros hemos demostrado por primera vez, con una prueba de concepto, que también en estos casos se puede obtener dicha información directamente a partir de un simple análisis de sangre. Esto abre las puertas a la realización de estudios más robustos encaminados a mejorar la sensibilidad y especificidad de las técnicas de detección utilizadas en estos tipos de tumores. Ahora sabemos que los tumores cerebrales pediátricos inoperables o de difícil acceso, también expulsan ADN a sangre y podemos identificarlo”, afirma Ayuso.

El siguiente paso en esta investigación es lograr datos más robustos que corroboren y amplíen las conclusiones alcanzadas. “Por suerte, estos tumores tienen una incidencia baja en la población. Sin embargo, al mismo tiempo, esto hace más difícil conseguir un número de pacientes que permita un estudio robusto, con un número de pacientes suficientemente alto. Será necesario articular la colaboración de varios hospitales de referencia para conseguir un número de muestra significativo”, asegura Ayuso.

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