home Genética Clínica El consejo genético beneficia más a los cánceres de mama, ovario y colon

El consejo genético beneficia más a los cánceres de mama, ovario y colon

El síndrome de predisposición al cáncer se sospecha en personas jóvenes que desarrollan cáncer, tienen varios familiares que tienen o han tenido el mismo tipo de cáncer o que padecen cáncer de forma bilateral. Este síndrome se diagnostica en la Consulta de Consejo Genético. 

Según explica Miguel Urioste Azcorra, de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, “La media de aparición del cáncer de mama es de 57 años. Si una persona desarrolla este tipo de tumor a los 40 o 45 años puede sospecharse que puede sufrir una predisposición hereditaria al cáncer. La sospecha puede ampliarse si algún familiar directo (abuela, madre, hermanas…) han sufrido también este tipo de cáncer”. Además, los cánceres multifocales, como los tumores de mama con múltiples nódulos, la asociación de cáncer con defectos congénitos o sufrir más de una neoplasia a la vez (cáncer de mama y ovario, o cáncer de mama y endometrio), también pueden hacer sospechar de que un cáncer puede ser hereditario.

Ventajas del diagnóstico 

Secuenciación genética

Según explica el experto, las ventajas de este diagnóstico es, en el caso de las mujeres jóvenes con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, la recomendación de “la extirpación de ovarios y trompas una vez concluido su deseo reproductivo, porque su riesgo de desarrollar cáncer en esos órganos es alto. Según que mutación sufra, se le puede recomendar también la cirugía reductora del riesgo de las mamas”. 

En el caso de que la mujer no quiera someterse a la cirugía, se deben realizar resonancias y mamografías periódicas y otras pruebas, cada seis meses para que, si aparece un tumor, se detecte de forma temprana. Además,  “si una persona es portadora  de una mutación, sus hijos tienen el 50 por ciento de posibilidades de heredarla. Los hijos que resulten portadores deberán  participar en un programas de seguimiento y así, si aparece un tumor, detectarlo lo  antes posible”. 

En este tipo de consultas no sólo se trata a un paciente, sino a familias enteras que puedan padecer dichas mutaciones. “Si un paciente tiene una mutación, sus hermanos también tienen el 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Recomendamos que también se realice el estudio genético en ellos. Los resultados son de interés para toda la familia”.

El estudio genético también puede ayudar a tratar a estos pacientes, como por ejemplo a las mujeres con mutaciones de los gener BRCA1 y MRCA2, quienes pueden tratarse con inhibidores de la enzima PARP, o la inmunoterapia en pacientes con cáncer de colon avanzado asociado a mutaciones en los genes reparadores del ADN. 

Consultas más frecuentes

Además de los cánceres de mama, ovario y colon hereditarios, que son los más frecuentes en la consulta de consejo genético, también se pueden diagnosticar otras patologías como defectos congénitos en niños durante la gestación, enfermedades genéticas neurológicas, neurodegenerativas o raras. 

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