España: modelo mundial exportable de HF

Hoy se celebra, promovido por la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar (HF), el Día Internacional de la HF, la patología genética más frecuente en el humano que cursa con niveles muy elevados del colesterol (c-LDL) desde el nacimiento y eventos cardiovasculares prematuros. Se calcula que en el mundo hay 30 millones de personas con HF: 2,5 millones en Iberoamérica y más de 180.000 en España.

Sin embargo, la mayoría de los afectados carecen de diagnóstico y, por tanto, de tratamiento, según datos de la Sociedad Española de Ateriosclerosis, lo que supone que la HF se puede convertir en una “bomba de relojería. El riesgo más relevante de este asesino silencioso es que la presencia de enfermedad cardiovascular, que se traduciría en infartos de miocardio y otros eventos -cerebrales, coronarios o vasculares-, disminuye la esperanza de vida en una media de 30 años. Estos datos indican que su detección y tratamiento deben ser obligatorios para el sistema sanitario porque constituye un problema prioritario y un reto de salud pública”, recalca a DM Pedro Mata, presidente de la Fundación Española de HF, pionera en el mundo en el manejo y puesta en marcha de diferentes estrategias para la enfermedad.

Reforzar la salud pública

De los análisis realizados en esta entidad se desprende la necesidad urgente de medidas intervencionistas, ya que que si sólo 150.000 personas -de los 180.000 afectados en España-estuvieran diagnosticadas y tratadas, “se evitarían, en los próximos diez años, 25.000 infartos de miocardio, mortales o no mortales. En el caso de Iberoamérica, se podrían eliminar 350.000 infartos”, señala Mata.

Según el profesional, que también preside la Sociedad Iberoamericana de HF, la buena noticia es que su diagnóstico es fácil. Un colesterol superior a 290 mg/dl junto a historia familiar de HF sería suficiente para emprender medidas preventivas y un tratamiento basado en estatinas que es eficaz, “hecho que convierte a la HF en un modelo de medicina de precisión.

Es también un claro modelo de prevención, pues cumple los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para cribado de una enfermedad genética, entidad que considera a la HF como una prioridad sanitaria. En Estados Unidos, la recién creada Fundación Americana de HF impulsó, con la colaboración del experto español, un documento de consenso sobre diagnóstico genético de la HF y que se publicó el pasado mes de agosto en el Journal of the American College Cardiology.

Criterios clínicos para el diagnóstico de HF.
Criterios clínicos para el diagnóstico de HF.

Este consenso deriva del hecho de que los Centros de Control de Enfermedades (CDC) de Atlanta, (Estados Unidos), han considerado que la HF se encuentra en el grado más elevado justificable para la realización de diagnóstico genético, junto con el cáncer de mama y ovario hereditario (con presencia de mutaciones en BRCA), que encabeza la lista, y la poliposis colónica familiar.

Urge un Plan Nacional de HF

Como medida preventiva, Mata considera que, cuando hay historial familiar identificado, los exámenes desde la infancia, en una franja entre los 2 y los 8 años, serían una buena forma de diagnóstico, tal y como marcan las guías internacionales de HF. “En estas edades no se pueden recomendar medidas dietéticas como en el adulto, pero sí empezar a adquirir hábitos de vida saludable. Esta es la clave”.

Pedro Mata, presidente de la Fundación de HF.
Pedro Mata, presidente de la Fundación de HF.

En España, la determinación genética de la HF, mediante la secuenciación masiva de genes -que ha sustituido al primer test genético, el lipochip, desarrollado por especialistas de la citada fundación-, es irregular: comunidades como Madrid, Cataluña, País Vasco y Castilla y León la llevan a cabo. Poco a poco se va introduciendo en Valencia y puntualmente en autonomías como Asturias, Extremadura, Aragón y Navarra.

Desde su creación, hace ya 21 años, la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar trabaja, desde la perspectiva médica, social e investigadora, para que todos los pacientes y familias tengan los mismos derechos y el mismo acceso a la detección y al tratamiento, lo que se garantizaría con la implantación de una Estrategia o Plan Nacional de Detección de la HF, “absolutamente necesario y con la participación de Atención Primaria”, según Mata, y que se aprobó mediante una Proposición No de Ley en la comisión de sanidad del Senado. Actualmente, está pendiente de su presentación en el Consejo Interterritorial.

 

Registro y Estudio económico, ejes estratégicos

Un Plan Nacional de Hipercolesterolemia Familiar precisa, según Pedro Mata, presidente de la Fundación Española de HF,  de dos piezas clave: un registro prospectivo de casos de ámbito nacional y un estudio económico. La fundación ‘ha hecho los deberes’, ya que dispone del SafeHeart (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), el mayor registro internacional prospectivo con diagnóstico genético, registrado en Estados Unidos y en el que participan 30 hospitales españoles y más de 5.000 personas.

De este registro “han salido conclusiones de las que informan más de 30 publicaciones que han variado, en algunos casos, el abordaje de la HF”. Además de los datos clínicos y de seguimiento anual, cuenta con un biobanco, con muestras biológicas de cada paciente, que controla Lina Badimón, del Instituto de Investigación Cardiovascular de Barcelona.

La parte económica, con datos del Safeheart, subraya que diagnosticar y tratar precozmente la enfermedad generaría“un importante ahorro frente a los gastos tardíos, en los próximos 5-10 años, que implican los eventos cardiovasculares, con una precisión del 86 por ciento”.

The post España: modelo mundial exportable de HF appeared first on Diariomedico.com.