La AME, candidata ideal para cribado universal de enfermedades raras

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara, de carácter genético causada por la eliminación, supresión o mutación del gen SMN1. La gravedad de la enfermedad, que en ocasiones ocasiona la muerte en poco tiempo, varía en función de la sintomatología y del momento del inicio. Existen los tipos 1, 2, 3 y 4, siendo los 1 y 2 los más graves.

No obstante, la aprobación y disponibilidad, hace año y medio, de la terapia génica nusinersén, comercializada como Spinraza por Biogen, ha variado la evolución natural de esta  enfermedad de consecuencias devastadoras. Los estudios realizados con este tratamiento han verificado que detiene la progresión de la AME desde el punto de vista motor y respiratorio. En España, el fármaco está aprobado para todos los casos con AME 1, 2 y 3, independientemente de la edad. Aún no se ha considerado la aprobación para la forma 4, ya que es menos grave y suelen ser asintomáticos.

Tratamiento presintomático 

Nuevos datos del estudio Nurture han dado una vuelta de tuerca para el futuro de esta enfermedad -rara y neuromuscular y principal causa genética de mortalidad infantil-, ya que se demuestra la efectividad de nusinersén antes de la aparición de los primeros síntomas, fenómeno esencial para los pacientes.  “Aplicar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas mejoraría significativamente la enfermedad, así como la calidad y la esperanza de vida de los afectados. Las ganancias motoras son infinitamente mayores cuando el tratamiento, que se administra por vía intratecal, es presintomático”, considera Ignacio Pascual Pascual, jefe de Sección de Neurología Infantil del Hospital La Paz, de Madrid, que ha participado en el desarrollo del Nurture, que se ha presentado hoy en Madrid.

Tratar en el primer mes de vida, por ejemplo, sería muy importante para algunos niños con formas muy graves que pueden fallecer antes de recibir el tratamiento 

En este hospital, el equipo de Pascual trata a 50 niños afectados de AME de los que 25 se corresponden con formas graves. El tratamiento, iniciado entre los primeros 5 y 7 meses de vida en formas tipo 1 ha conseguido una muy buena evolución motora. Cuando el tratamiento comienza más tarde, se obtienen peores respuestas, “aunque la ganancia motora también es evidente”, explica el profesional.

Abordaje en el primer mes de vida 

Las evidencias del Nurture, un estudio abierto , de fase II, de un solo brazo, que evalúa la seguridad y la eficacia de nusinersén en pacientes infantiles presintomáticos y con mayor probabilidad de desarrollar AME tipo 1 o 2, han abierto un nuevo frente, y próximo objetivo de los especialistas, sobre la necesidad de que esta patología se incluya en el cribado neonatal.  “La atrofia muscular espinal debería incluirse en el cribado universal de enfermedades raras en España, hecho que esperamos se produzca lo más pronto posible”, considera Marta Valente, directora médica de Biogen España, empresa que, según ha adelantado a DM ha iniciado trabajos sobre biomarcadores de diagnóstico y de respuesta terapéutica, que complementarán al marcador clínico, así como de otras dosis de nusinersén.

“Es una candidata ideal, teniendo en cuenta que existe un tratamiento eficaz y los datos positivos del nuevo estudio”, indica Pascual, quien subraya que si se impusiera un cribado neonatal, el tratamiento podría comenzar “en el primer mes de vida, algo esencial para niños con formas muy graves que pueden fallecer antes de iniciarse la terapia”.

 

Los grandes beneficios que apoyan la intervención precoz 

Cribado en el recién nacido y diagnóstico son, en líneas generales, las claves en la que se han apoyado los especialistas para justificar la realización del Nurture y que, según ha expuesto en Madrid Thomas Crawford, catedrático de Neurología y Pediatría y codirector de la Clínica de la Asociación de Distrofias Musculares del Centro de Cuidados Pediátricos de la Universidad John Hopkins de Baltrimore, Estados Unidos.

Sus principales datos indican que tras el tratamiento con nusinersén en fase presintomática el 100% de los niños estaban vivos sin la necesidad de ventilación permanente y se sentaban solos, el 92% caminaban con ayuda y el 88% lo hacia de forma independiente, muchos de ellos dentro del contexto normal para un bebé.

“El abordaje antes de que aparezcan los síntomas, permite a los niños afectados sobrevivir y alcanzar unos niveles motores apropiados para su edad, como sentarse y caminar de manera independiente, un fenómeno poco probable en la historia natural de los bebés con atrofia muscular espinal”.  

 

The post La AME, candidata ideal para cribado universal de enfermedades raras appeared first on Diariomedico.com.