home Genética Clínica La prueba del talón debería incluir el ‘screening’ genómico

La prueba del talón debería incluir el ‘screening’ genómico

Actualmente el cribado neonatal puede detectar una treintena de patologías. “En los inicios detectábamos siete alteraciones metabólicas y hemos llegado a unas treinta. Ahora lo que pretendemos, y este es un plan piloto, es ver si podemos realizar con la prueba del talón el cribado genómico y genético que permitiría ampliar sucesivamente el ámbito y la capacidad de estas pruebas de detección precoz”. Así de esperanzador se ha mostrado Federico Mayor Zaragoza, presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, en la jornada organizada por la institución para celebrar las bodas de oro de la implantación de la prueba del talón en España.

Los expertos presentes en la jornada han coincidido en la necesidad de ampliar el programa a nuevas patologías. Antonia Ribes, de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona, ha recordado que en España la cartera de servicios mínima del cribado neonatal es de 7 enfermedades, de las que cuatro son metabólicas. En Europa, sólo Italia incluye 40 enfermedades en el cribado neonatal.

El cribado neonatal ha permitido que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables

La prueba ha permitido que casi 400.000 niños en España se beneficien anualmente de la detección precoz de trastornos tratables, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo, según María Luz Couce, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Ribes ha añadido que el cribado es más que una prueba en sí misma: es un programa formado por “salud pública de cada comunidad autónoma, el servicio hospitalario donde se realiza la extracción y el laboratorio de cribado y el centro de diagnóstico y seguimiento”, que deben trabajar en equipo. Además, un buen programa debe incluir información completa dirigida a los padres antes del parto o de la toma de muestras, que debe realizarse siempre en las primeras 48 horas de vida. En este sentido, Couce ha añadido que estos plazos no se cumplen en todos los casos y ha resaltado la importancia de aligerar el proceso.

Ampliar la detección

“Tenemos que conseguir que las comunidades autónomas amplíen el número de detecciones en su cribado porque varían mucho de unas a otras. Hay que fomentar la sensibilidad social hacia la prevención. No nos engañemos, la prevención es la gran victoria. Cuando sabemos que se pueden detectar estas alteraciones es necesario invertir en ello”, ha añadido Mayor Zaragoza.

Los estudios genéticos se usan para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico, pero ya se plantean como primera línea de cribado

Según ha explicado a DM Magdalena Ugarte, directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid (Cedem-UAM), para ampliar esta detección es necesario recurrir al cribado genómico. “Esto tiene muchas implicaciones: aparte de las económicas y las técnicas, también hay que considerar las bioéticas”.
Tres son los factores, según Francesc Palau, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, que permitirían la ampliación del cribado neonatal a otras patologías genéticas. “Un conocimiento más adecuado -no completo- de los genes causantes de enfermedades raras; la disponibilidad de una tecnología robusta y coste-eficiente que permita la secuenciación del genoma completo o de las regiones exómicas codificantes (el exoma), basada en la metodología de la secuenciación masiva del ADN”, y en tercer lugar, Palau ha nombrado la capacidad de actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano si son diagnosticadas precozmente. Estas patologías no son enfermedades metabólicas hereditarias, “pero para ellas el diagnóstico, tras la detección mediante cribado, supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica. Son enfermedades del sistema nervioso, neuromusculares y del neurodesarrollo, inmunodeficiencias primarias, enfermedades del colágeno, entre otras”.

Genómica y metabolómica

Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, y coordinadora de la reunión, ha añadido a DM que “la posibilidad de ampliación del cribado neonatal con tecnologías genómicas tiene el problema de discernir si las variantes que encontramos son causantes de patología. Además, podríamos obtener falsos negativos porque la expresión de los genes en sangre, utilizando los metabolitos, es realmente lo que indica que puede haber un defecto. Por tanto, combinar ambas metodologías es muy adecuado”. De esta forma, la genómica aportará información sobre el gen y sus mutaciones, y la metabolómica, si las variantes expresarán patología.

Puesto que el cribado neonatal detecta 30 enfermedades mediante metabolómica, para ampliarlo “necesitamos contar con más biomarcadores, algunos aún desconocidos. Se está avanzando considerablemente en el análisis de todo el perfil de metabolitos en sangre. En los estudios de investigación deberían ir juntas la detección genómica y la metabolómica. Quizá una posibilidad sería realizar primero la detección genómica y sólo pasar a metabolómica aquellos sobre los que tengamos dudas”, ha añadido Pérez.

Para evitar falsos negativos, Pérez ha aventurado que quizá sea necesario secuenciar todo el genoma: “Y sólo fijarnos en determinados genes que serán los que podamos informar. Habría que legislar qué hacer y dónde almacenar todos esos datos. Son muchos los aspectos éticos que hay que considerar, ya que disponer de la secuencia de todo el genoma de un recién nacido tiene muchas implicaciones”.

50 años de cribado neonatal en España

Hace medio siglo desde que Federico Mayor Zaragoza, actual presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, se convirtiera en el promotor de la prueba del talón en el sistema sanitario español. Siendo catedrático de Bioquímica en la Universidad de Granada, Mayor Zaragoza estableció el primer programa en Granada usando como muestra el espécimen de Berry-Woolf 24.

En el curso académico anterior (1966-67), Mayor Zaragoza había coincidido en Oxford con Louis I. Woolf, quien le mostró el Programa de Tría Urinaria de Metabolopatías, precursor de la prueba del talón. Cuando regresó a España, expuso la iniciativa de Woolf en la Dirección General de Sanidad y propuso un Plan que arrancó en 1969.
“Hace 50 años que encomendé a Magdalena Ugarte, actual directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid (Cedem-UAM), que se encargara de este proyecto. Dos años después se identificó el primer caso de fenilcetonuria en una niña. Gracias al uso de esta técnica se evitan enfermedades que, si no se detectan, son irreversibles”.

Durante la jornada “50 años de cribado neonatal en España. ¿Cómo afrontamos el futuro?”, celebrada en la Fundación Ramón Areces, en Madrid, Mayor Zaragoza ha querido resaltar el papel esencial que han jugado desde el primer momento “los hospitales, los servicios de neonatología, los pediatras -no sólo con datos, sino también con aportaciones muy valiosas sobre sintomatología temprana- y las asociaciones de familiares, para que poco a poco se hayan logrado los medios y se haya llegado a un proyecto a escala nacional de la prueba del talón. Hay que destacar también la colaboración del Ciberer”.

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