Mecasermina, único producto aprobado en déficit de IGF-1

La deficiencia del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) es, junto al déficit de la hormona de crecimiento (GH), una de las causas principales de talla baja infantil, y se caracteriza por una falta de producción de IGF-1, lo que supone una alteración de la principal ruta endocrina en el control del crecimiento: el eje GH-IGF-1. En esta ruta, que se inicia con la producción de la GH por la hipófisis, se desencadena la producción de la IGF-1 como respuesta a un estímulo de la GH. La IGF-1 actúa de mediadora en muchas de las funciones de la GH, estimulando el crecimiento de los huesos y otros tejidos, efectos que no se producen cuando hay un déficit.

Tal y como explica Amparo Rodríguez, especialista en Endocrinología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid, el origen de esta alteración es probablemente genético, y las causas de este déficit pueden ser varias: “porque no se fabrica; porque existe una alteración en el receptor de la hormona del crecimiento y ésta no es capaz de dar la señal para producir IGF-1, o también por la presencia de una alteración en el receptor de IGF-1”.

En cuanto a sus manifestaciones clínicas, Rodríguez comenta que pueden presentarse desde que el niño es muy pequeño, incluso en el primer año de vida, “pero por lo general se trata de niños que acuden a la consulta por tener una talla especialmente baja en comparación tanto con la de sus padres como con la de la población general, y a los que tras someterlos a distintos estudios, radiográficos y analíticos, se comprueba que no están produciendo los niveles normales de IGF-1”.

La principal consecuencia es un crecimiento por debajo de la media, lo que se traduce en una talla baja o extremadamente baja. Según la especialista, “a veces pueden tener también bajadas de glucosa, y en los casos más graves presentan rasgos faciales característicos, pero no en cuanto a desproporción, ya que son niños absolutamente armónicos y proporcionados. Por otro lado, esta patología no afecta a la esperanza de vida, salvo que padezcan hipoglucemias graves”.

El ‘reto’ del diagnóstico

El diagnóstico de esta patología es difícil, debido principalmente al escaso conocimiento que aún se tiene de ella. Rodríguez comenta que “el defecto aislado grave de IGF-1 es muy poco frecuente. Se estima que en España no hay más de 10-15 pacientes infantiles. Sin embargo, todo apunta a que existen muchos más casos de defectos parciales o menos graves. No disponemos de datos de prevalencia, ya que no los diagnosticamos. Aunque es algo que no se sabe con seguridad, los especialistas intuímos que hay muchos niños con este tipo de déficit de IGF-1”.

La experta hace hincapié en la importancia de tener en cuenta estos casos. “Muchas veces nos centramos solo en los déficit muy graves de IGF-1, que son bastante reconocibles y excepcionales en cuanto a su prevalencia sobre la población general, pero probablemente los defectos parciales son mucho más frecuentes; de hecho, quizá sea el grupo más mayoritario de estos pacientes y también el más difícil de diagnosticar, ya que a veces sus manifestaciones se enmascaran como defectos de GH. Además, presentan analíticas menos evidentes, con niveles menos alterados, y precisan estudios complejos para su diagnóstico. Sin embargo, es muy importante no excluirlos del diagnóstico”.

La mecasermina, un factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) humano, de origen recombinante, se aplica en el tratamiento de larga duración de trastornos del crecimiento en niños y adolescentes con una deficiencia primaria grave de IGF-1 (bajos para su edad y con niveles normales o altos de GH y bajos de IFG-1). En ellos, mecasermina produce un aumento significativo de la velocidad de crecimiento, duplicándola durante los primeros años de tratamiento continuado.

“Con esta molécula se obtienen unas mejorías muy significativas. En la actualidad, solo se está empleando en las formas graves, conocidas también como síndrome de Laron y que se encuadran en la clasificación de enfermedades raras, pues son poco frecuentes o de prevalencia muy baja”.

Para Rodríguez, “desmitificar” el diagnóstico sería el siguiente paso en el abordaje de la enfermedad: “Se debería valorar que, aunque este síndrome es muy poco frecuente, hay otras formas parciales que hay que tener en cuenta. Ese es el principal reto futuro”.

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