Primaria debe saber ‘filtrar’ para incorporar la genética a su día a día

La personalización de la Medicina a través de la genética, entre otros medios, poco a poco va siendo una realidad que los médicos de Familia van a tener que incorporar, si bien no necesariamente es la clave de todo. Es lo que ha querido transmitir Adrián Llerena, catedrático de Farmacología de la Universidad de Extremadura, durante un debate sobre medicina precisión en el 40º congreso de Semergen, que transcurre esta semana en Palma de Mallorca.

Llenera ha apuntado que, en cuanto a la variabilidad de la respuesta ante los tratamientos, influyen más otros factores que además ya son viejos conocidos del médicos de Familia: “Lo que más influye es el cumplimiento terapéutico, y luego también la propia fisiología actuando a favor o en contra, donde entran el efecto placebo y nocebo. También entran en juego los hábitos de vida del paciente. Por mucho que haya un lobby pretendiendo que con la información genética ya podemos objetivizar al paciente, si obviamos otras cosas perdemos información”, ha defendido.

Vinculación a biomarcadores

Aún así, no se pueden obviar estos efectos de la genética, por ejemplo en cuento a la velocidad de metabolización de los fármacos. En lo que se refiere a la legislación, “un 30 por ciento de los fármacos que manejamos en nuestro día a día ya vienen vinculados a un biomarcador” y sin embargo falta concretar cuándo se deben hacer esos análisis genéticos. 

Mariano de la Figuera, coordinador del grupo de trabajo de medicina personalizada de Semergen, destacó que según un sondeo interno, hay interés en el colectivo de los médicos de Familia porque se entiende como una forma de hacer consejos más precisos sobre hábitos de vida o mejorar el abordaje de los pacientes con enfermedades raras. Los más jóvenes poco a poco van teniendo más formación en este tema a través del grado, si bien aún es mejorable.

Asimismo, propone el diseño de rutas asistenciales sobre determinadas patologías con gran componente genético, que se basen en la colaboración entre primaria y los servicios de genética clínicas y otras especialidades de los hospitales de referencia”.

Filtrar información

Alexander Damià Heine, adjunto en el servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases, ha recordado que hay enfermedades que proceden de un defecto fundamental de un sólo gen y otras en las que se combinan diferentes anomalías. Ha destacado que con el estudio del exoma se pueden observar miles de vacaciones genéticas, lo que permite a menor coste detectar si hay algo que requiera un estudio más específico.

Pero también ha recalcado que de ahí se obtiene tanta información que es necesario filtrar y diferenciar mutaciones patogenéticas de polimorfismos y ver cuáles son relevantes. Reconoció que todavía hay mucho desconocimiento y “un gran problema son las variantes desconocidas que no sabemos interpretar; no hay que sobrevalorarlos ni tampoco quitarles importancia”.

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