Una terapia de ARN mensajero corrige la porfiria en modelo experimental

Un equipo de científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha desarrollado una nueva tecnología basada en ARN mensajero (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermedad y corrige rápidamente los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos preclínicos. Los resultados, que se publican en Nature Medicine, son producto de la colaboración con la compañía biotecnológica Moderna Therapeutics, sita en Cambridge, en Massachusetts.

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara causada por la incapacidad del hígado para metabolizar los precursores de porfirina. Se presenta en forma de crisis intermitentes dolorosas y puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso requerir el trasplante hepático. En estos pacientes, las crisis pueden provocarse por algunos medicamentos, dietas estrictas o el estrés prolongado. Sin embargo, el principal factor desencadenante son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual. Por tanto, esta porfiria se manifiesta especialmente en mujeres jóvenes.

“En la actualidad, algunos medicamentos son capaces de controlar sus síntomas, pero no existe un tratamiento específico que combata el origen de la enfermedad”, comenta Antonio Fontanellas, autor principal del artículo. Según Fontanellas, investigador en porfirias del Programa de Hepatología del CIMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CiberEHD), “la investigación que hemos desarrollado demuestra la eficacia de los ARNm para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente”.

El ARNm es la molécula que conecta la información acumulada en los genes con la producción de las proteínas necesarias para el buen funcionamiento de la célula. “Nuestro trabajo sugiere que la administración de este ARNm envuelto en nanopartículas lipídicas patentadas puede restaurar en menos de dos horas la actividad de la enzima deficitaria en el hígado de los ratones con porfiria. También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad, como el dolor, la hipertensión y la incapacidad motora. Otra de las ventajas de esta tecnología es la posibilidad de repetir su administración tantas veces como sea necesario para evitar la aparición de nuevas crisis”, asegura Fontanellas.

“En este trabajo conjunto demostramos que la tecnología del ARNm restaura la deficiencia enzimática dentro de las células hepáticas y normaliza los marcadores de la enfermedad durante los ataques“, explica Paolo Martini, director científico del Programa de Enfermedades Raras de Moderna Therapeutics, compañía pionera en el descubrimiento y desarrollo de terapias y vacunas de ARNm. “Estos datos respaldan aún más nuestros actuales esfuerzos en el ámbito de las enfermedades metabólicas raras, donde el ARNm podría permitir que un tejido particular produzca niveles terapéuticos de una proteína funcional”.

Por su parte, el director del Programa de Hepatología del CIMA, Matías Ávila, recuerda que “dedicamos nuestro esfuerzo a identificar dianas terapéuticas y a elaborar estrategias para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas hepáticas como el hígado graso y la porfiria, la cirrosis, y los tumores hepáticos”.

The post Una terapia de ARN mensajero corrige la porfiria en modelo experimental appeared first on Diariomedico.com.